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El Ministerio de Salud anunció que alista un borrador de una resolución con la que se amplía el tamizaje neonatal para la detección temprana de distintas enfermedades congénitas en los recién nacidos en el país.
La entidad señaló que con esta actualización se da un paso clave en la consolidación del Programa de Tamizaje Neonatal en Colombia.
La medida amplía el alcance de las pruebas obligatorias a recién nacidos y fortalece los lineamientos técnicos y operativos para la detección temprana de enfermedades congénitas graves, muchas de ellas clasificadas como enfermedades huérfanas.
“La norma se sustenta en el enfoque de derechos de la niñez y en el principio de progresividad del derecho fundamental a la salud, y busca reducir la mortalidad evitable, la discapacidad y las secuelas irreversibles asociadas a patologías que pueden ser tratadas oportunamente si se detectan en los primeros días de vida”, dijo.
Seis nuevas patologías en el tamizaje neonatal básico
Con la actualización del anexo técnico, el Ministerio incorporará de manera expresa seis nuevas patologías al tamizaje endocrino metabólico básico: fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de la hemoglobina.
“Estas condiciones, aunque de baja prevalencia, tienen un alto impacto en la calidad y expectativa de vida de los niños y niñas si no se diagnostican a tiempo”, aseguró.
De acuerdo con el Ministerio de Salud, la inclusión de estas enfermedades responde a la evidencia científica disponible y a experiencias internacionales exitosas en países de la región, donde los programas de tamizaje neonatal alcanzan coberturas superiores al 99 %. “En Colombia, la detección temprana de hipotiroidismo congénito —la causa más frecuente de discapacidad intelectual prevenible— ha evidenciado la necesidad de ampliar el alcance del programa”, apuntó.
Un programa integral con enfoque preventivo
El borrador de la resolución que se encuentra en la fase de comentarios, ratifica que el tamizaje neonatal no se limita a la toma de una prueba, sino que debe entenderse como un programa integral, que incluye la detección temprana, la confirmación diagnóstica, el inicio oportuno del tratamiento y el seguimiento continuo de los casos confirmados.
“El documento articula el programa con la Ruta Integral de Atención Materno Perinatal y con la Ruta de Promoción y Mantenimiento de la Salud, estableciendo responsabilidades claras para los distintos actores del Sistema General de Seguridad Social en Salud, entre ellos las Entidades Administradoras de Planes de Beneficios (EAPB), las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS), los laboratorios, las entidades territoriales y los organismos de vigilancia”, sostuvo.
Consentimiento informado y protección del interés superior del niño
Uno de los puntos más relevantes de la resolución es la regulación del consentimiento sustituto informado.
“Si bien se establece la obligatoriedad de informar a los padres o representantes legales sobre los beneficios, riesgos y alcances del tamizaje neonatal, la norma enfatiza que, en caso de negativa injustificada, el personal de salud deberá actuar en garantía del interés superior del niño, tal como lo ordena la Constitución Política y la jurisprudencia de la Corte Constitucional”, sostuvo.
Este enfoque busca asegurar que todos los recién nacidos, sin excepción, tengan acceso a una detección temprana que pueda evitar daños irreversibles en su desarrollo.
Vigilancia, calidad y seguimiento de resultados
La actualización normativa también fortalece los mecanismos de vigilancia en salud pública, mediante la articulación con el Instituto Nacional de Salud (INS), el Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA) y el Repositorio de Tamizaje Neonatal. Asimismo, se definen indicadores de cobertura, oportunidad, diagnóstico y tratamiento, que permitirán medir el impacto real del programa y corregir brechas territoriales.
Los laboratorios que realicen pruebas de tamizaje deberán cumplir estándares de calidad y avanzar hacia procesos de acreditación, mientras que las EPS e IPS tendrán la obligación de garantizar el re-llamado oportuno, la confirmación diagnóstica y el inicio temprano del tratamiento.
Retos de implementación
La resolución representa un avance significativo en salud pública y su implementación plantea importantes desafíos. Expertos advierten que el éxito del programa dependerá de la capacidad instalada del sistema de salud, la disponibilidad de laboratorios especializados, la formación del talento humano y la financiación adecuada a través de la Unidad de Pago por Capitación (UPC).
Persisten además retos relacionados con la equidad territorial, especialmente en zonas rurales y apartadas, donde el acceso oportuno a las pruebas y al seguimiento especializado puede ser limitado.
Estas son las seis enfermedades congénitas
La Fenilcetonuria: Es un trastorno genético hereditario poco común que impide al cuerpo descomponer la fenilalanina, un aminoácido presente en casi todas las proteínas y en algunos edulcorantes artificiales. Esta enfermedad se produce por una mutación en el gen que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa. Al carecer de esta enzima, la fenilalanina se acumula en la sangre y el cerebro, alcanzando niveles tóxicos que pueden causar daños permanentes.
La galactosemia: Es una enfermedad calificada como un trastorno genético hereditario poco común que impide al cuerpo metabolizar la galactosa, un azúcar simple que forma parte de la lactosa (el azúcar de la leche). Debido a una deficiencia enzimática, la galactosa se acumula en niveles tóxicos en la sangre, dañando órganos vitales si no se trata de inmediato.
La Fibrosis quística: Es una enfermedad genética progresiva y hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Se produce por una mutación en el gen CFTR, que regula el movimiento de sal y agua en las células.
Hiperplasia suprarrenal congénita: Es un grupo de trastornos genéticos hereditarios que afectan las glándulas suprarrenales, situadas sobre los riñones. Las autoridades de salud la reconocieron como la causa más común de insuficiencia suprarrenal en la infancia.
Déficit de biotinidasa: Es una enfermedad metabólica hereditaria en la que el organismo no puede procesar ni reciclar la biotina (vitamina B7 o vitamina H). Al no poder liberar la biotina de las proteínas de la dieta, el cuerpo sufre una carencia de esta vitamina, esencial para el metabolismo de grasas, carbohidratos y proteínas.
Defectos de la hemoglobina: Es una enfermedad que es conocida médicamente como “hemoglobinopatías”, un grupo de trastornos genéticos hereditarios que afectan la estructura o la producción de la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos encargada de transportar el oxígeno por el cuerpo.
