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El diagnóstico correcto y oportuno es el principal reto de la medicina para que los pacientes con enfermedades raras no pasen hasta dos décadas buscando una respuesta a sus problemas de salud.
El doctor Edwin Steven Vargas, jefe de la Clínica de Enfermedades Neuromusculares del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Manuel Velasco Suárez" de la Ciudad de México, aseguró a Efe que es responsabilidad del médico sospechar si su paciente está ante una enfermedad rara y comprobarla.
El enfermo "puede tardar una o hasta dos décadas para establecer el diagnóstico, en estos años el paciente ha ido a diferentes sistemas de salud, pero no han tenido capacidad para establecérselo", dijo, a propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este 28 de febrero. Una enfermedad rara, explicó, es aquella que afecta a un segmento muy pequeño de la población.
A nivel mundial, el 6 % de la población mundial sufre una enfermedad rara. Del total de ellas, el 85 % es de orden genético y la mitad de estas ocurren en edades pediátricas, añadió el especialista. La lista de estas enfermedades es larga pues hay hasta 8.000 de ellas consideradas como tal.
Entre estas se encuentra la distrofia muscular, la esclerosis lateral amiotrófica y la esclerosis múltiple. En México, el 7 % de la población vive con una enfermedad rara y un paciente puede tardar hasta 8 años en ser diagnosticado, según datos de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica.
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El doctor Vargas detalló que el paciente no suele identificar los síntomas al inicio de la enfermedad. Y una vez busca atención médica, a menudo se encuentra con el desconocimiento del doctor. "Cuando son enfermedades raras los médicos no están dispuestos a conocer este modelo de enfermedad", explicó el especialista.
El experto también señaló que el proceso de entendimiento de la enfermedad y sus consecuencias para el paciente afecta además al tejido familiar. "Generalmente es la madre la que ya no puede tener una vida laboral porque se tiene que dedicar a la atención de alguien con la enfermedad rara", aseveró, al agregar que cuando no se logra el diagnóstico los padres no entienden que es una enfermedad genética.
Este tipo de parejas se dan cuenta que existe algún problema cuando tienen un segundo hijo "y tienen el mismo modelo de enfermedad", sostuvo. El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que son aquellas que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general. Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a cinco de cada 10.000 personas.
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Se trata de males crónicos graves, en muchas ocasiones con elevado peligro de muerte, y pueden manifestarse en el nacimiento, durante la infancia o ya en la edad adulta.
Germán Escobar, médico de la Universidad del Valle, dio cuenta del panorama en Colombia. Escuche aquí su análisis
