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La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
Es causada por una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), lo que evita el crecimiento de los huesos y afecta principalmente a los huesos largos en los brazos y piernas.
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Las personas que la padecen tienen talla baja, extremidades cortas, caja toráxica más pequeña e incluso variación en el tamaño de la cabeza, lo que trae consigo complicaciones como signos y síntomas respiratorios, otitis frecuentes, calambres y dolor crónico.
También pueden experimentar apneas del sueño, piernas arqueadas que puede requerir cirugías e inclusive obesidad.
Wendy Gaviria, directora de la Fundación Pequeñas Personas Latinas y persona de talla baja, explicó que “es muy importante que se conozca, porque hay un camino recorrido que aboga por los derechos de las personas de talla baja y que nos tenemos que empoderar desde las familias y como personas”.
Por su parte, la doctora Giselle Gordillo González, médica especialista en genética y miembro de la junta directiva de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica, afirmó que “los pacientes con acondroplasia pueden tener limitación de sus movimientos por la variación del rango de sus articulaciones, presentar alteraciones a nivel de la columna vertebral ya que las curvaturas normales son más acentuadas, lo que provoca dolor. Como los brazos, piernas y manos son más cortas y pequeñas, se les dificulta hacer sus actividades diarias como peinarse, tocarse la cabeza, amarrarse los zapatos, el aseo genital, entre otras”.
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Gran parte de las personas con acondroplasia vienen de padres que no tienen la condición, por lo que al momento del diagnóstico es la primera vez que se enfrentan a las necesidades médicas que provoca esta condición.
“El abordaje debe ser multidisciplinario porque necesitamos que todos los especialistas trabajen en conjunto. Los pacientes con acondroplasia desde su nacimiento e incluso en la vida prenatal requieren que se involucren desde el perinatólogo y el ginecólogo, así como el genetista para el correcto diagnóstico, el pediatra, el ortopedista, neurólogo, neumólogo, otorrinolaringólogo entre otros”, dijo la doctora Gordillo.
