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La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta principalmente el nervio óptico y puede generar una pérdida repentina de la visión en personas jóvenes.
Según médicos especialistas en el marco de la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales es importante señalar que en Colombia, se debe generar un mayor conocimiento sobre esta patología que debe tener un diagnóstico oportuno, un tratamiento inmediato y el acompañamiento integral de los pacientes.
La médica Marinel Rincón, neuroftalmólogae integrante de la junta directiva de la Sociedad Colombiana de Neuro Oftalmología, explica que LHON es una enfermedad genética que afecta principalmente el nervio óptico, encargado de transmitir la información visual desde los ojos hasta el cerebro.
Según la especialista, la enfermedad suele aparecer en personas jóvenes y se caracteriza por una pérdida rápida, indolora y central de la visión. En muchos casos comienza en un ojo y, semanas o meses después, compromete el otro.
Aunque LHON puede presentarse tanto en hombres como en mujeres y a diferentes edades, tiene una mayor frecuencia entre los hombres jóvenes.
Una enfermedad poco frecuente y con dificultades para el diagnóstico
La médica especialistas señaló que al tratarse de una enfermedad rara, no existen cifras exactas sobre su incidencia en todos los países. Esta falta de información también puede estar relacionada con las dificultades que existen para identificar correctamente la enfermedad.
Los estudios más amplios se han desarrollado principalmente en Europa y estiman que LHON puede afectar aproximadamente a una de cada 30.000 a 50.000 personas, aunque las cifras varían dependiendo de la población analizada.
En Latinoamérica existe menos información disponible, por lo que algunos pacientes podrían no haber sido diagnosticados o haber recibido inicialmente otros diagnósticos.
Además, tener una alteración genética relacionada con LHON no significa necesariamente que una persona vaya a desarrollar la enfermedad. Existe una diferencia entre ser portador de una mutación y presentar efectivamente pérdida visual.
Aunque la afectación principal ocurre en el nervio óptico, una minoría de pacientes puede presentar otras manifestaciones, principalmente de carácter neurológico o cardíaco.
El primer año puede ser una etapa clave
Uno de los principales factores en el manejo de LHON es el tiempo transcurrido desde el inicio de la pérdida visual.
La médica María Cabarcas, presidenta de la Asociación Colombiana de Neuro Oftalmología, señala que la mayor oportunidad terapéutica se encuentra durante las etapas iniciales de la enfermedad, idealmente dentro del primer año después de que comienzan los problemas de visión.
Ante un paciente joven que presente una pérdida visual central, indolora, subaguda y que avance rápidamente hacia ambos ojos, los especialistas recomiendan considerar LHON como una posibilidad y solicitar el estudio genético correspondiente.
La especialista destaca que el diagnóstico temprano es fundamental debido a esta ventana de oportunidad. Sin embargo, un diagnóstico tardío no significa que se deba abandonar el seguimiento o manejo del paciente.
Por esta razón, también resulta importante aumentar el conocimiento de la enfermedad entre oftalmólogos, neurólogos, médicos generales y profesionales de los servicios de urgencias, con el objetivo de reducir el tiempo entre los primeros síntomas y el diagnóstico definitivo.
El impacto va más allá de la pérdida visual
La pérdida de visión provocada por LHON puede transformar de manera significativa la vida de los pacientes y sus familias.
En muchos casos, la enfermedad afecta a adolescentes y adultos jóvenes que pasan, en cuestión de semanas o meses, de llevar una vida independiente a enfrentar una limitación visual central importante.
Esta situación puede tener consecuencias en diferentes ámbitos, como los estudios, el trabajo, las relaciones interpersonales, la independencia y el bienestar emocional.
La doctora Cabarcas advierte que el cambio puede generar ansiedad, tristeza, frustración, temor frente al futuro, pérdida de confianza y una sensación de disminución de la autonomía.
Por ello, el manejo de LHON debe contemplar más que el seguimiento de la función del nervio óptico. El abordaje puede incluir acompañamiento psicológico, rehabilitación de baja visión, asesoramiento genético y seguimiento especializado en neuroftalmología.
“Tratamos a una persona cuya vida acaba de cambiar de manera abrupta”, señala la especialista al destacar la necesidad de incorporar el componente emocional y funcional en la atención.
El acompañamiento a pacientes y familias también es fundamental
Para Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Acopel, LHON genera un impacto físico, emocional y familiar que hace necesario trabajar tanto en la identificación temprana como en el tratamiento y acompañamiento integral.
La enfermedad también puede representar nuevos desafíos para las personas que asumen el papel de cuidadores, especialmente cuando la pérdida de visión afecta actividades que anteriormente el paciente realizaba de manera independiente.
En este contexto, el apoyo de profesionales de diferentes áreas y el acceso a herramientas de rehabilitación pueden contribuir a que los pacientes y sus familias afronten los cambios asociados con la enfermedad.
Ir más allá de lo visible
Las personas que viven con LHON no necesariamente presentan signos externos que permitan identificar su condición. Por esta razón, comprender el impacto de la enfermedad requiere reconocer las experiencias individuales de quienes enfrentan una pérdida visual.
En este marco se desarrolla #FeelLHON, una campaña creada y promovida por Chiesi que busca generar conciencia sobre la enfermedad y acercarse a las experiencias de las personas que viven con ella.
La iniciativa plantea la importancia de escuchar a los pacientes y comprender que cada caso puede tener características y necesidades diferentes.
La detección temprana, el estudio genético cuando existe sospecha clínica, el seguimiento especializado y el acompañamiento integral son elementos centrales para afrontar una enfermedad que puede modificar de manera repentina la vida de adolescentes y adultos jóvenes.
“En LHON, reconocer los primeros síntomas y buscar una valoración médica oportuna puede ser determinante para identificar la enfermedad dentro de la ventana de oportunidad terapéutica”, puntualizó.
Claves del tema en cuatro preguntas:
¿Qué es la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)?
La LHON es una enfermedad genética mitocondrial poco frecuente que afecta principalmente el nervio óptico y puede provocar una pérdida rápida, indolora y central de la visión. Suele aparecer en personas jóvenes, comienza con frecuencia en un ojo y, semanas o meses después, puede comprometer el otro. Es más frecuente en hombres jóvenes, aunque también puede presentarse en mujeres.
¿Por qué el primer año desde el inicio de la pérdida visual es importante?
El primer año representa una etapa de mayor oportunidad terapéutica para los pacientes con
LHON. Por eso, ante una persona joven con pérdida visual central, indolora, subaguda y rápidamente bilateral, los especialistas recomiendan considerar la enfermedad y solicitar el estudio genético correspondiente. Un diagnóstico tardío, sin embargo, no significa que se deba abandonar el manejo y seguimiento del paciente.
¿Cómo afecta la LHON la vida de quienes la padecen?
La enfermedad puede generar un impacto profundo en la independencia, los estudios, el trabajo, las relaciones personales y el bienestar emocional. Una pérdida visual que ocurre en semanas o meses puede producir ansiedad, tristeza, frustración, temor por el futuro y pérdida de autonomía. Por ello, los especialistas consideran importante un abordaje integral que incluya seguimiento neuroftalmológico, rehabilitación de baja visión, asesoramiento genético y acompañamiento psicológico.
¿Qué se puede hacer para mejorar la detección de la LHON?
Es importante aumentar el conocimiento de la enfermedad entre oftalmólogos, neurólogos, médicos generales y profesionales de los servicios de urgencias. Reconocer rápidamente síntomas como una pérdida de visión central, indolora y progresiva en una persona joven puede reducir el tiempo hasta el diagnóstico. El estudio genético y la valoración especializada permiten confirmar o descartar la enfermedad y orientar el manejo correspondiente.
