Malformación genética
La elefantiasis desfigura algunas extremidades del cuerpo por su excesiva inflamación
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28 Feb 2019 03:10 PM

Top de enfermedades más raras del mundo

Aún sigue siendo un misterio la cura para estos males.
Laura María Sánchez Pico
Laura María
Sánchez Pico
@LauramSanchezp

El 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades más Raras del Mundo. Durante esta jornada se recuerdan a las 300.000 personas que padecen alguna de las 7.000 enfermedades más extrañas, a la luz de la ciencia.  

Las causas exactas de estas enfermedades -tituladas para la ciencia como ‘huerfanas’- aún siguen siendo un misterio, pues su bajo porcentaje de contagio en la población impide que los científicos y las cadenas farmacéuticas diseñen un tipo de medicamento para erradicar el virus.  

Sin embargo, en la mayoría de los casos las enfermedades huérfanas suelen desarrollarse con un deterioro avanzado lo que impide una investigación exhaustiva. 

Es importante destacar que en la mayoría de los casos estas mutaciones genéticas suelen pasar de generación en generación explicando un nacimiento familiar del gen mutante.  

Otro de los principales factores que permiten el desarrollo de enfermedades de malformación genética se debe a las alteraciones ambientales o la exposición a químicos, que juegan un papel primordial en las enfermedades huérfanas

En la gran mayoría de estos casos se presentan las mismas características: son crónicas, debilitantes e incapacitantes, en el 80 % de los casos no tienen cura y finalmente son una amenaza diaria para la vida.  

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Estas son las 5 enfermedades más extrañas del mundo  

Elefantiasis 

Es una enfermedad producida por una infección humana que se desarrolla por la transmisión de parásitos denominados filarias.La infección es trasmitida mediante un mosquito y se contrae generalmente en la infancia provocando daños en el sistema linfático. 

La elefantiasis desfigura algunas extremidades del cuerpo por su excesiva inflamación. Alrededor del mundo hay más de 856 millones de personas, en 52 países, que son susceptibles de padecer esta enfermedad.

Progeria  

La progeria es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños. Esta enfermedad ocurre en uno de ocho millones de neonatos a nivel mundial. Los niños que padecen progeria no desarrollan la enfermedad hasta después de los 18 y 24 meses, pues al momento de nacer no muestran daños físicos notables. 

La persona que padezca de esta enfermedad puede cumplir un ciclo de vida razonable con la atención correcta. Sin dejar a un lado los síntomas físicos que lo acompañaran durante el trascurso de su vida como la falta de crecimiento, la piel envejecida, la pérdida de graso corporal y caída del cabello, la dislocación de la cadera y finalmente el agarrotamiento de las articulaciones 

Argiria  

Es una enfermedad que se caracteriza por el cambio de color en la piel. La transformación se da en órganos y tejidos que pierden la pigmentación natural de la piel y la reemplazan por un color gris azulado. La argiria es producida por impregnación de una pequeña partícula de plata que adquieren los trabajadores involucrados en la minería de plata, la refinación de plata, platería y la fabricación de aleaciones metálicas.  

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Osteogénesis imperfecta 

También conocida como la enfermedad de los huesos de cristal es un trastorno que se caracteriza por el gran debilitamiento de todos los huesos del cuerpo. Es considerada como una enfermedad genética y crónica a la cual no se le ha encontrado una cura definitiva.  

Igualmente puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La enfermedad de los huesos de cristal es causa por un defecto en el gen que produce colágeno para el cuerpo.  

Hipertricosis

Es también conocida como el siéndome del 'hombre lobo'. Es una enfermedad que se caracteriza por el exceso de vello en el cuerpo. La hipertricosis, es una de las enfermedades muy poco frecuentes en el planeta.  

El vello que aparece en el cuerpo del individuo a excepción de las palmas de las manos y de los pies puede llegar a medir hasta los 25 centímetros de largo.  

Hasta el momento no se conoce la causa que provoca el crecimiento del vello corporal, pero diversas investigaciones le apuestan a una mutación originada por los genes que heredan de sus dominanantes pues el gen responsable de este problema se encuentra en el cromosoma X.

Fuente
Sistema Integrado Digital