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El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta solo a las mujeres y se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) o cuando uno de los dos cromosomas no está completo o tiene alguna alteración.
El retraso del crecimiento es un factor de riesgo que contribuye a la mortalidad infantil, así como, un indicador de las desigualdades en el desarrollo humano. De igual manera, es importante entender que la emaciación infantil se produce cuando un niño es demasiado delgado para su estatura como resultado de una rápida pérdida de peso reciente o de la imposibilidad de ganar peso.
María Fernanda Velasco, directora médica de Pfizer en Colombia, destaca la importancia de trabajar en una atención integral en salud para niños, niñas y adolescentes, como parte trascendental de su desarrollo integral.
Se estima que la enfermedad afecta a una de cada 2.000 a 2.500 niñas que nacen, y la característica más evidente es la baja estatura, la altura promedio de una mujer adulta que padece el Síndrome de Turner es de 1.43 metros.
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¿Cuáles son los síntomas?
- Apariencia: las características pueden incluir cuello corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas.
- Pubertad: la mayoría de las niñas con Síndrome de Turner no comienza la pubertad de manera natural.
- Reproducción: la mayoría de las niñas con el trastorno no tienen ovarios o los ovarios no funcionan adecuadamente. Sin el estrógeno que producen los ovarios, las niñas no tienen un desarrollo normal de sus senos.
- Cardiovascular: el Síndrome de Turner puede causar problemas en el corazón o en los vasos sanguíneos principales. Además, alrededor del 20% de las niñas y el 40% de las mujeres con Síndrome de Turner tienen presión arterial alta.
- Riñones: la función renal suele ser normal, aunque en algunos casos se pueden presentar problemas renales.
- Osteoporosis: con frecuencia se presentan bajos niveles de la hormona estrógeno, que puede ponerlas en riesgo de desarrollar osteoporosis. La osteoporosis puede provocar pérdida de estatura y fractura de huesos.
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- Diabetes: las personas con Síndrome de Turner tienen un riesgo más alto de desarrollar diabetes tipo 2.
- Tiroides: las niñas con la enfermedad tienen problemas de tiroides. El más común es el hipotiroidismo, una baja función de la glándula tiroidea.
- Cognitivos: las niñas con Síndrome de Turner poseen una inteligencia normal. Tienden a obtener puntajes más elevados en su coeficiente intelectual verbal que en el no verbal. En algunos casos se tiene problemas para aprender matemáticas y en la coordinación visual-espacial, es decir, al determinar las posiciones relativas de los objetos en el espacio.
