Niña de 11 años mide casi dos metros al padecer un extraño síndrome: su historia conmueve

La niña tiene una talla mayor que la media al tener casi dos metros de altura a su corta edad.

Martes, Septiembre 26, 2023 - 08:27
Niña de 11 años mide dos metros: síndrome de Weaver-Smith
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El síndrome de Weaver-Smith ha llevado a que la menor de apenas 11 años mida casi dos metros.

Addission Lumpkin es una niña de 11 años que vive en Jonesboro, Arkansas (Estados Unidos). Ella padece síndrome de Weaver-Smith, un trastorno genético raro que se caracteriza por un crecimiento acelerado, rasgos faciales distintivos y discapacidad intelectual.

Addission nació con una talla mayor que la media y su crecimiento se aceleró rápidamente en la infancia. Con tan solo 11 años, la niña mide 1,80 metros de altura.

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Cuando Addission llegó a los 7 años entendió el síndrome que padece porque por su tamaño no lograba hacer las actividades de otros niños de su edad.

Síndrome de Weaver-Smith, ¿Qué es?

El síndrome de Weaver-Smith es un trastorno genético raro que se caracteriza por un crecimiento acelerado, rasgos faciales distintivos y discapacidad intelectual.

Los síntomas del síndrome de Weaver-Smith suelen ser evidentes desde el nacimiento o la infancia temprana. 

Signos y síntomas más comunes del síndrome de Weaver-Smith

  • Talla alta

Apariencia facial característica, que incluye:

  • Frente amplia
  • Ojos separados (hipertelorismo)
  • Nariz grande
  • Labio superior delgado
  • Barbilla pequeña
  • Discapacidad intelectual, que puede variar de leve a grave

Otros signos y síntomas posibles incluyen:

  • Edad ósea avanzada
  • Hipertonía muscular
  • Hernias inguinales u umbilicales
  • Piel laxa
  • Llanto ronco

La causa del síndrome de Weaver-Smith es una mutación en el gen EZH2, que está ubicado en el cromosoma 7. Este gen codifica una enzima que ayuda a controlar el crecimiento y el desarrollo celular.

El diagnóstico del síndrome de Weaver-Smith se basa en los signos y síntomas clínicos. Los exámenes de imagen, como una radiografía de la mano y la muñeca, pueden ayudar a confirmar el diagnóstico al mostrar una edad ósea avanzada.

No existe cura para el síndrome de Weaver-Smith. El tratamiento se centra en el manejo de los signos y síntomas. 

Fuente:
Sistema Integrado Digital