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Addission Lumpkin es una niña de 11 años que vive en Jonesboro, Arkansas (Estados Unidos). Ella padece síndrome de Weaver-Smith, un trastorno genético raro que se caracteriza por un crecimiento acelerado, rasgos faciales distintivos y discapacidad intelectual.
Addission nació con una talla mayor que la media y su crecimiento se aceleró rápidamente en la infancia. Con tan solo 11 años, la niña mide 1,80 metros de altura.
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Cuando Addission llegó a los 7 años entendió el síndrome que padece porque por su tamaño no lograba hacer las actividades de otros niños de su edad.
Síndrome de Weaver-Smith, ¿Qué es?
El síndrome de Weaver-Smith es un trastorno genético raro que se caracteriza por un crecimiento acelerado, rasgos faciales distintivos y discapacidad intelectual.
Los síntomas del síndrome de Weaver-Smith suelen ser evidentes desde el nacimiento o la infancia temprana.
Signos y síntomas más comunes del síndrome de Weaver-Smith
- Talla alta
Apariencia facial característica, que incluye:
- Frente amplia
- Ojos separados (hipertelorismo)
- Nariz grande
- Labio superior delgado
- Barbilla pequeña
- Discapacidad intelectual, que puede variar de leve a grave
Otros signos y síntomas posibles incluyen:
- Edad ósea avanzada
- Hipertonía muscular
- Hernias inguinales u umbilicales
- Piel laxa
- Llanto ronco
La causa del síndrome de Weaver-Smith es una mutación en el gen EZH2, que está ubicado en el cromosoma 7. Este gen codifica una enzima que ayuda a controlar el crecimiento y el desarrollo celular.
El diagnóstico del síndrome de Weaver-Smith se basa en los signos y síntomas clínicos. Los exámenes de imagen, como una radiografía de la mano y la muñeca, pueden ayudar a confirmar el diagnóstico al mostrar una edad ósea avanzada.
No existe cura para el síndrome de Weaver-Smith. El tratamiento se centra en el manejo de los signos y síntomas.
