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Niña de 11 años mide casi dos metros al padecer un extraño síndrome: su historia conmueve
La niña tiene una talla mayor que la media al tener casi dos metros de altura a su corta edad.
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Actualizado:
Martes, Septiembre 26, 2023 - 08:28
El síndrome de Weaver-Smith ha llevado a que la menor de apenas 11 años mida casi dos metros.
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Addission Lumpkin es una niña de 11 años que vive en Jonesboro, Arkansas (Estados Unidos). Ella padece síndrome de Weaver-Smith, un trastorno genético raro que se caracteriza por un crecimiento acelerado, rasgos faciales distintivos y discapacidad intelectual.
Addission nació con una talla mayor que la media y su crecimiento se aceleró rápidamente en la infancia. Con tan solo 11 años, la niña mide 1,80 metros de altura.
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Addisyon Lumpkin, la niña de 11 años que mide más de 1,80 metros debido a una rara enfermedad pic.twitter.com/jjQX29pq7d
— Lorena Bermudez (@maquilore) September 21, 2023
Cuando Addission llegó a los 7 años entendió el síndrome que padece porque por su tamaño no lograba hacer las actividades de otros niños de su edad.
Addisyon Lumpkin, una niña de 11 años en #Jonesboro, #Arkansas (#EE. UU.), está desafiando las expectativas de crecimiento debido a una condición genética poco común: el síndrome de Weaver-Smith pic.twitter.com/fryS4J0g0K
— Bibi Romero (@bibianaromerb) September 21, 2023
Síndrome de Weaver-Smith, ¿Qué es?
El síndrome de Weaver-Smith es un trastorno genético raro que se caracteriza por un crecimiento acelerado, rasgos faciales distintivos y discapacidad intelectual.
Los síntomas del síndrome de Weaver-Smith suelen ser evidentes desde el nacimiento o la infancia temprana.
Signos y síntomas más comunes del síndrome de Weaver-Smith
- Talla alta
Apariencia facial característica, que incluye:
- Frente amplia
- Ojos separados (hipertelorismo)
- Nariz grande
- Labio superior delgado
- Barbilla pequeña
- Discapacidad intelectual, que puede variar de leve a grave
Otros signos y síntomas posibles incluyen:
- Edad ósea avanzada
- Hipertonía muscular
- Hernias inguinales u umbilicales
- Piel laxa
- Llanto ronco
#nanoporeconf Dan Turner, ONT: low pass Nanopore WGS for rare diseases
— Keith Robison (@OmicsOmicsBlog) May 18, 2023
La causa del síndrome de Weaver-Smith es una mutación en el gen EZH2, que está ubicado en el cromosoma 7. Este gen codifica una enzima que ayuda a controlar el crecimiento y el desarrollo celular.
El diagnóstico del síndrome de Weaver-Smith se basa en los signos y síntomas clínicos. Los exámenes de imagen, como una radiografía de la mano y la muñeca, pueden ayudar a confirmar el diagnóstico al mostrar una edad ósea avanzada.
No existe cura para el síndrome de Weaver-Smith. El tratamiento se centra en el manejo de los signos y síntomas.
Fuente:
Sistema Integrado Digital
