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En Colombia, muchas personas viven con síntomas extraños o enfermedades difíciles de diagnosticar sin saber que la respuesta podría estar en sus genes.
Las pruebas genéticas, aunque suenan complejas, están cada vez más cerca de los pacientes, y pueden ser la clave para detectar enfermedades raras, prevenir complicaciones e incluso acceder a tratamientos innovadores.
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La doctora Marcela Gálvez, médica genetista con maestrías en genética humana y epidemiología genética, nos habló sobre los avances que ha tenido el país, cuándo vale la pena hacerse una prueba genética y lo que viene en el futuro para la salud basada en el ADN.
“Hoy en día, las pruebas genéticas deben seguir usándose en contextos clínicos, con indicación médica y con asesoramiento adecuado”, afirmó la experta.
De igual forma, mencionó que los genes son como recetas que indican cómo debe funcionar el cuerpo. Cuando uno de estos fragmentos tiene una alteración, puede causar una enfermedad genética.
Algunas enfermedades se heredan directamente, mientras que otras pueden aparecer por mutaciones nuevas. Por eso, cada caso debe ser evaluado de manera individual.
En Colombia ya se hacen pruebas genéticas y hay leyes que protegen a los pacientes.
Durante muchos años, Colombia dependía del exterior para enviar pruebas genéticas, lo que demoraba los diagnósticos. Hoy, el país cuenta con más infraestructura y laboratorios que hacen pruebas moleculares localmente, lo que permite tener resultados más rápidos y precisos.
“Se ha avanzado en diagnóstico, en infraestructura, en la formación de especialistas, y también en políticas públicas”, explicó la doctora.
Además, la Ley 1392 de 2010 reconoce a los pacientes con enfermedades huérfanas como sujetos de especial protección, facilitando el acceso a diagnósticos y tratamientos.
¿Quién debe hacerse una prueba genética?
No todas las personas necesitan una prueba genética. Según la especialista, este examen debe ser solicitado por un profesional de la salud:
“Las pruebas genéticas deben ser recomendadas por un médico, idealmente un genetista”.
Lo primero es hacer una consulta donde se revisa la historia clínica del paciente, antecedentes familiares y síntomas. Con base en eso, se decide si una prueba genética puede ayudar al diagnóstico. También se hace un asesoramiento genético para que el paciente entienda el proceso y los posibles resultados.
¿Qué tan confiables son las pruebas genéticas que venden por internet?
Hoy en día existen pruebas genéticas comerciales o “recreativas” que se venden por internet. Aunque son llamativas y hablan de riesgos de enfermedades, estas no reemplazan un examen clínico.
“Estas pruebas, conocidas como genéticas recreativas, permiten conocer riesgos generales, pero no hacen un diagnóstico médico”, aclaró la doctora.
Por eso, si una persona tiene dudas sobre una enfermedad genética, lo mejor es acudir a un genetista para un estudio serio y con respaldo científico.
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Las pruebas genéticas también pueden ayudar en enfermedades comunes
Aunque se habla mucho de genética en enfermedades raras, este campo también tiene impacto en enfermedades comunes como la diabetes, el cáncer o los trastornos mentales. La doctora Gálvez explicó que en estos casos no hay un solo gen involucrado, sino varios factores que se combinan.
Estas enfermedades se conocen como multifactoriales, y aunque la genética no lo explica todo, sí puede ayudar a detectar riesgos y personalizar tratamientos.
¿Cómo van los avances científicos en cuanto el ADN?
Gracias a los avances científicos, ya existen tratamientos llamados terapias génicas que permiten corregir defectos en el ADN. Estas terapias ya se aplican en enfermedades raras con buenos resultados.
“Estas terapias son una esperanza, pero también un reto para los sistemas de salud”, dijo la especialista, debido a sus altos costos y complejidades técnicas.
El reto ahora es lograr que más pacientes accedan a estas terapias y que los sistemas de salud puedan asumir sus costos sin perder sostenibilidad.
La genética está presente en cada persona y puede ser una herramienta poderosa para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de muchas enfermedades. En Colombia ya se están dando pasos importantes para que este conocimiento llegue a más personas, de forma ética, responsable y con acompañamiento médico.
“La genética no reemplaza al médico, lo complementa”, concluyó la doctora Marcela Gálvez.
