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Uno de los problemas más graves que enfrentan actualmente los pacientes que sufren de enfermedades huérfanas, es el diagnóstico tardío de su patología, muchas veces por desconocimiento tanto de quien la sufre como del cuerpo médico.
Estas enfermedades afectan, en promedio, a uno de cada 2.000 habitantes y se calcula que en el mundo hay casi 7.000 enfermedades identificadas, pero sólo se han desarrollado tratamientos para unas 50.
Es por esto que desde el jueves se está llevando a cabo un encuentro con los más destacados expertos, quienes están hablando sobre el diagnóstico temprano de pacientes con trastornos hereditarios o enfermedades raras y socializando los más recientes avances, tratamientos y asesoramiento genético.
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En este encuentro participan especialistas de 41 países; 75 colombianos y 55 latinoamericanos, muchos de ellos pertenecientes a importantes laboratorios que llevan muchos años dedicados a la búsqueda de posibilidades para salvar y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
Uno de ellos es Centogene, líder en el campo de pruebas de diagnóstico genético de enfermedades raras, que combinan conocimiento científico, tecnología y competencias médicas para ofrecer más de 3.200 genes, aproximadamente 250 paneles, pruebas bioquímicas/ biomarcadores.
Estas pruebas incluyen:
Extracción robotizada de ADN
Confirmación de mutaciones identificadas mediante sangre
Interpretación de mutaciones detectadas usando diferentes bases de datos
Comité médico-científico que realiza un estudio molecular para emitir el diagnóstico.
Teniendo en cuenta que la mayoría de pruebas genéticas quedaron cubiertas en el POS, no son los pacientes quienes asumen el costo directamente, sino el Sistema de Salud, abriendo la posibilidad de que más de 2.500 enfermedades puedan ser analizadas por este laboratorio, con los más altos estándares de calidad y en un tiempo de entrega mínimo.
Sin duda que estos avances traerán grandes beneficios a los pacientes que sufren de estas patologías. Según las organizaciones de pacientes se estima que se acercan al millón y medio pero las cifras del Ministerio de Salud indican que llegan a los 800 mil, siendo Cali, Bogotá, Medellín y Bucaramanga donde más casos se registran, en su orden.
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Este encuentro, que culmina este sábado en Bogotá, en el Hotel Tequendama, permitirá facilitar el diagnóstico temprano de pacientes con trastornos hereditarios raros para darles la oportunidad de tratamiento específico, así como asesoramiento genético.
