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Las enfermedades raras según los expertos suelen caracterizarse por su baja prevalencia y alto nivel de complejidad, pero la detección temprana se convierte en la mejor estrategia para enfrentarla.
En el Día Mundial del Sindrome de West, una enfermedad conocida como un tipo de epilepsia infantil, suele iniciarse en el primer año de vida y es generada usualmente por causas prenatales o genéticas.
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“En Colombia, de cada 4.000 a 6.000 niños nacidos vivos, uno es diagnosticado con este síndrome”, afirmó Betsy Ulloa, Gerente Médica Sanofi.
Agregó que durante la visita médica hay tres aspectos claves que pueden alertar la enfermedad: la presencia de espasmos, el retraso en el desarrollo psicomotriz del pequeño y los resultados del electroencefalograma, un examen que muestra la actividad eléctrica del cerebro.
“El Síndrome de West, un tipo de epilepsia infantil que, si no es atendida a tiempo con los medicamentos o el tratamiento adecuado, puede resultar discapacitante, al afectar la memoria, la atención, las capacidades de aprendizaje y el desarrollo psicomotriz de los niños”, dijo.
Afirmó que un diagnóstico tardío aplazará el tratamiento oportuno.
“Esto generaría que los infantes desarrollarán un retraso psicomotor irreversible debido a la alteración cerebral que desencadenan los espasmos recurrentes”, indicó.
Agregó que si bien las causas del síndrome de West son diversas, entre ellas destacan las lesiones cerebrales, malformaciones cerebrales, mutaciones genéticas, infecciones congénitas, entre otros.
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En esta línea, la especialista, en el marco del Día Mundial del Síndrome de West, indicó que, ante las primeras señales de alerta, es importante acudir a un neuropediatra para poder lograr un diagnóstico adecuado.
“Una vez identificado el síndrome de West, el tratamiento debe comenzar tan pronto como sea posible. Existen en el mercado medicamentos innovadores que reducen las convulsiones hasta en un 90% de los casos, disminuyendo la actividad eléctrica anormal del cerebro, con ello se limita el daño neurológico causado por este padecimiento y, en consecuencia, mejora la calidad de vida del paciente”, afirmó la especialista.
La experta explicó que los espasmos pueden darse de manera intermitente y durar hasta 10 minutos.
“En los casos más graves, los bebés pueden llegar a tener decenas por día y, de no ser tratados, serán recurrentes hasta los cinco años. Una vez superada esta edad, la patología se manifiestan con otro tipo de convulsiones”, apuntó.
Dijo que lo ideal es generar un diagnóstico a tiempo y establecer un tratamiento adecuado para no aportar a la tasa de mortalidad de la enfermedad.
“Las secuelas en los niños que superan su fase aguda pueden ser de tal magnitud que hacen que la calidad de vida del pequeño permanezca en riesgo, y en situación de discapacidad entre el 80% y el 100%”, apuntó.
