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La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo) es una enfermedad genética grave que puede tener consecuencias importantes desde la niñez, incluso la muerte, si no se trata a tiempo. El endocrinólogo pediatra Mauricio Coll Barrios explicó que, aunque una dieta alta en grasas puede elevar los niveles de colesterol en la sangre a largo plazo, en la mayoría de los casos esta condición tiene un origen hereditario.
“Casi siempre es una enfermedad heredada de uno de los padres, pero cuando la herencia proviene de ambos, la situación es mucho más grave”, señaló. En estos casos, la enfermedad puede desencadenar problemas importantes en edades tempranas.
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¿Cómo detectar la enfermedad?
Coll Barrios, miembro fundador y expresidente de la Asociación Colegio de Endocrinología Pediátrica, destacó que la HFHo se presenta desde la infancia, aunque no muestre síntomas visibles. “Se creía que esta condición era muy rara, con un caso por cada millón de habitantes. Sin embargo, hoy en día se estima que ocurre con mayor frecuencia: un caso cada 250.000 o 300.000 individuos”, agregó.
Por su parte, Carlos Alberto Porras Meza, médico internista y cardiólogo, comentó que en su práctica médica llega a sospechar de esta enfermedad cuando observa varios indicadores clínicos.
"Si un paciente joven tiene niveles elevados de colesterol LDL y, además, presenta antecedentes familiares de enfermedad coronaria en hermanos o padres que sufrieron infartos a edades tempranas, esto es un fuerte indicio de la posible presencia de esta enfermedad", explicó.
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El principal reto, tanto para el paciente como para el médico, según Porras Meza, es controlar los niveles de colesterol LDL lo más pronto posible para reducir el riesgo de complicaciones cardiovasculares e incluso prevenir la muerte temprana.
El colesterol, una "enfermedad silenciosa"
Mauricio Coll Barrios también enfatizó que el colesterol alto es una "enfermedad silenciosa", ya que no produce síntomas evidentes como dolor o malestar. "La sospecha se basa en la historia clínica familiar, especialmente si ambos padres tienen colesterol alto o hay antecedentes de infartos en personas jóvenes", indicó. Sin embargo, algunas manifestaciones visibles pueden aparecer, como los xantomas, o “tumores de colesterol”, que se localizan en las articulaciones, y los xantelasmas, manchas amarillas alrededor de los ojos.
Lamentablemente, la HFHo suele diagnosticarse cuando ya se ha desarrollado una arterioesclerosis coronaria significativa, lo que subraya la importancia de mejorar el diagnóstico y tratamiento en niños para prevenir complicaciones futuras.
